Introduction. Early infantile epileptic encephalopathy includes two epileptic syndromes of the neonatal period: the Ohtahara syndrome and early myoclonic epilepsy of Aicardi. Both conditions are severe forms of neonatal epilepsy with bad prognosis (both neurological and vital). Some cases are due to metabolic defects or cortical dysplasia-type cerebral malformations. Development. We propose to establish two major syndrome groups according to aetiology: cryptogenic and secondary (as determined in West’s syndrome). West’s syndrome has many aetiologies, including congenital errors of metabolism. The incidence of cases due to phenylketonuria or hypoglycemia is falling. However, new metabolic diseases, such as the syndromes of glycoproteins deficient in carbohydrates, biotinidase deficit or glucose protein transporter, appear to be responsible for clinical pictures of West’s syndrome. In all these cases, and especially the idiopathic ones, it is useful to do extensive metabolic investigations since sometimes metabolic diseases give rise to these syndromes, so the prognosis, treatment and genetic counselling may be modified. Conclusion. In the text we review the congenital errors of metabolism involved in the aetiology of the epileptic syndromes seen in the first year of life.

Introducción La encefalopatía epiléptica infantil precoz comprende dos síndromes epilépticos del período neonatal: el síndrome de Ohtahara y la epilepsia mioclónica precoz de Aicardi. Ambas entidades son formas graves de epilepsia neonatal con mal pronóstico vital y neurológico que, en algunos casos, se deben a defectos metabólicos o malformaciones cerebrales tipo displasia cortical.

Desarrollo Proponemos establecer dos grandes grupos sindrómicos de acuerdo con la etiología: criptogénicos y secundarios (al igual que se determinan en el síndrome de West). Por su parte, el síndrome de West obedece a numerosas etiologías, entre las cuales destacan los errores congénitos del metabolismo. La incidencia de casos debidos a fenilcetonuria o hipoglucemia está disminuyendo, sin embargo, emergen nuevas enfermedades metabólicas como responsables de cuadros sindrómicos de síndrome de West, por ejemplo, los síndromes de glicoproteínas deficientes en carbohidratos, el déficit de biotinidasa o de la proteína transportadora de glucosa. En todos los casos, y especialmente en los idiopáticos, es conveniente apurar los estudios etiológicos metabólicos, pues en algunas ocasiones se evidencian enfermedades metabólicas responsables de los síndromes, con lo cual se modifica el pronóstico, tratamiento y consejo genético.

Conclusión A lo largo del texto se revisan los errores congénitos del metabolismo implicados en la etiología de los síndromes epilépticos del primer año de vida.